Meine Krankheit (NKH)

Nicht-ketotische Hyperglycinämie

Bei der nicht-ketotischen Hyperglycinämie (NKH) handelt es sich um eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Autosomal-rezessiv heißt, dass beide Elternteile Träger eines defekten Gens sein müssen. Die Wahrscheinlichkeit beträgt dann 25%, dass das Kind an NKH leidet, 50% dass es Träger von NKH ist (ohne irgendwelche Probleme) und 25% dass es das Gen gar nicht hat.

Symptome
Betroffene Kinder sind meist direkt nach der Geburt auffällig. Sie sind sehr hypoton (Floppy-Child-Syndrom). Die meisten werden in den ersten Lebenswochen atemdepressiv und versterben. Der Nachweis wird über den Glycinspiegel im Liquor erbracht. • Hyperglycinämie, isolierte nichtketotische, Typ 1 • Hyperglycinämie, isolierte nichtketotische, Typ 2 Die isolierte Nicht-ketotische Hyperglycinämie ist bei Neugeborenen ein relativ häufiger, autosomal-rezessiv vererbter Stoffwecheldefekt. Betroffen ist das hepatische System der Glyzinspaltung, die Hauptquelle von Einkohlenstoff-Radikalen. In der Regel beginnt die Krankheit bei Neugeborenen mit Koma, schwerer Muskelhypotonie, Myoklonus-Epilepsie und Mikrozephalie. Meist schreitet sie bis zu schwerer geistiger Retardierung und Tetraspastik fort. Die EEG-Aktivität ist pseudoperiodisch und niederfrequent (‚hypoaktiv‘). Im Plasma, im Urin und in der Zerebrospinalflüssigkeit werden massiv erhöhte Glyzin- und erniedrigte Serin-Konzentrationen gefunden. Bestätigt wird die Diagnose durch Messung der Enzymaktivität in der Leberbiopsie. Einige Fälle begannen zu späterer Zeit mit einer unspezifischen Enzephalopathie. Beschrieben wurden auch Neugeborene mit transitorischen Krankheitsphasen und anfänglich günstigem Verlauf, deren Zustand am Ende aber doch enttäuschend war. Die Patienten werden mit Natrium-Benzoat und Dextromethorphan behandelt, die Wirksamkeit dieser Behandlung ist aber nicht wirklich gesichert. Ursächliche Mutationen wurden in den Genen sowohl für die N- als auch für die P-Untereinheit gefunden. Eine verläßliche vorgeburtliche Diagnostik ist nur bei bekannter Mutation durch DNA-Analyse möglich, denn die Messung der Glyzin-Spaltung im Chorionbiopsat ist unsicher. * Autor: Pr. J.-M. Saudubray (März 2004) *

medikamentöse Behandlung

Die Behandlung erfolgt meist mit Antiepileptika, Dextromethorphan und Natrium Benzoate. Außerdem wird oft eine eiweißarme Diät empfohlen. Die angeborene (autosomal rezessiv vererbte) Stoffwechselstörung „nichtketotische Hyperglycinämie“ (NKH) ist gekennzeichnet vor allem durch schwere geistige Retardierung, Krampfanfälle und Muskelschlaffheit (floppy infant). Meist sind die Betroffenen schon in den ersten Lebenstagen auffällig. Die Krankheit tritt in einer Häufigkeit von 1 : 30 – 50.000 auf und ist nur bedingt behandelbar. Die Mehrzahl der Kinder bedürfen einer langwierigen intensiven Pflege. Bei der Erkrankung besteht eine Defekt in einem der Bestandteile des Enzyms, das den Eiweißbaustein (Aminosäure) Glycin abbaut. Das den Körper überschwemmende Glycin hat eine hemmende Wirkung auf den Hirnstoffwechsel und ist nur wenig beeinflußbar. Die Behandlung besteht im Wesentlichen in der Gabe von Mitteln, die Glycin binden und damit die Möglichkeit zur Ausscheidung geben, sowie in der Verabreichung von Antikrampf- medikamenten.